radiologyРадиология — практикаRadiology - Practice2713-0118Центральный научно-исследовательский институт лучевой диагностики10.52560/2713-0118-2022-2-49-64radiology-238Research ArticleПРОДОЛЖЕННОЕ МЕДИЦИНСКОЕ ОБРАЗОВАНИЕCONTINUING MEDICAL EDUCATIONТуберозный склероз у детей в практике врача ультразвуковой диагностики: обзор литературы с собственными клиническими наблюдениямиTuberous Sclerosis in the Practice of Ultrasound Specialist: a Literature Review with our Own Observationshttps://orcid.org/0000-0002-7695-990XЧерданцеваС. Ю.CherdantsevaS. Yu.

Черданцева Светлана Юрьевна - врач ультразвуковой диагностики.

656045, Алтайский край, Барнаул, ул. Фомина, 154.

Тел.: + 7 (3852) 56-93-02

Svetlana Yu. Cherdanceva - Ultrasound Specialist, Altai Regional Clinical  Perinatal Center. Address:

154, ul. Fomina, Barnaul, 656045.

Phone number: + 7 (3852) 56-93-02

svetacherdanceva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4900-2926ЧерданцеваЮ. Е.CherdantsevaYu. E.

Черданцева Юлия Евгеньевна - студентка 5-го курса факультета Международная школа «Медицина будущего».

119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2.

Тел.: + 7 (495) 609-14-00

Yuliya E. Cherdanceva - 5th year student of the International School «Medicine of the Future», Sechenov First Moscow State University (Sechenov University).

8/2, ul. Trubetskaya, Moscow, 119991.

Phone number: + 7 (495) 609-14-00

ylacherdantseva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9416-8469КанайловаО. П.KanailovaO. P.

Канайлова Ольга Павловна - врач ультразвуковой диагностики.

630087, Новосибирск, ул. Немировича-Данченко,130.

Тел.: + 7 (383) 346-01-77

Ol’ga P. Kanaylova - Ultrasound Specialist, State Novosibirsk Regional Clinical Hospital.

130, ul. Nemirovicha-Danchenko, Novosibirsk, 630087.

Phone number: + 7 (383) 346-01-77

kanaylova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7140-668XСвищеваМ. Е.SvishchevaM. E.

Свищева Марина Евгеньевна - врач функциональной диагностики.

656045, Алтайский край, Барнаул, ул. Фомина, 154.

Тел.: + 7 (3852) 56-93-02

Marina E. Svishcheva - Functional diagnostics doctor, Altai Regional Clinical  Perinatal Center.

154, ul. Fomina, Barnaul, 656045.

Phone number: + 7 (3852) 56-93-02

dickan@rambler.ruАлтайский краевой клинический перинатальный центрРоссияAltai Regional Clinical Perinatal CenterRussian FederationПервый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)РоссияSechenov First Moscow State University (Sechenov University)Russian FederationГосударственная Новосибирская областная клиническая больницаРоссияState Novosibirsk Regional Clinical HospitalRussian Federation202209112021024964Copyright © Черданцева С.Ю., Черданцева Ю.Е., Канайлова О.П., Свищева М.Е., 20222022Черданцева С.Ю., Черданцева Ю.Е., Канайлова О.П., Свищева М.Е.Cherdantseva S.Y., Cherdantseva Y.E., Kanailova O.P., Svishcheva M.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.radp.ru/jour/article/view/238

Туберозный склероз (ТБС) относится к генетически детерминированным орфанным заболеваниям с формированием множественных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах и системах. Сложность диагностики связана с большим разнообразием клинических форм заболевания. Несмотря на доброкачественный характер гамартом, они вызывают нарушение функций организма, что приводит к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни пациентов. Для раннего дебюта заболевания у детей в неонатальном и грудном возрасте наиболее характерны поражения головного мозга (ГМ) и сердца. В статье представлены морфологические  изменения центральной нервной системы (ЦНС) и сердца, проведено сопоставление этих изменений с данными ультразвуковых исследований (УЗИ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). На  примере двух клинических случаев показаны высокая чувствительность нейросонографии (НСГ) как первичного метода исследования головного мозга и возможность ранней диагностики туберозно-склерозного комплекса. Также публикация содержит литературный обзор, клинико-диагностические критерии ТБС, краткую информацию по возможности проведения патогенетического лечения у детей раннего возраста и большое количество иллюстраций.

Tuberous sclerosis (TBS) is a genetically determined orphan disease when many benign tumors (hamartomas) are formed in various organs and systems. The complexity of diagnosis is associated with a wide variety of clinical forms of the disease. Despite the benign nature of hamartomas, they cause dysfunction of the body, which leads to disability and a reduction in the life expectancy of patients. The lesions of the brain and heart are most characteristic for the early onset of the disease in infants and neonatal children. The article presents morphological changes in the central nervous system and heart, compares these changes with ultrasound and magnetic resonance imaging data. With the help of two clinical cases, the high sensitivity of neurosonography, as the primary method of examination of the brain, and the possibility of early diagnostics of the tuberous-sclerosis complex are shown. The publication also contains a literature review, clinical and diagnostic criteria of tuberous sclerosis, brief information about pathogenetic treatment in young children and a large number of illustrations.

туберозный склерозноворожденныеультразвуковое исследованиетуберысубэпендимальные узлырабдомиомы сердцаTuberous SclerosisNewbornUltrasoundTubersesSubependymal NodesCardiac RhabdomyomasReferencesБелоусова Е. Д., Влодавец Д. В., Пивоварова А. М., Катышева О. В., Дорофеева М. Ю. Таргетная терапия туберозного склероза // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016. Т. 61. № 5. С. 106–112.Belousova E. D., Vlodavets D. V., Pivovarova A. M., Katysheva O. V., Dorofeeva M. Yu. Targeted therapy for tuberous sclerosis complex. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2016. V. 61. No. 5. P. 106–112 (in Russian).Божко О. В., Чураянс В. В., Дорофеева М. Ю., Никанорова М. Ю. Роль лучевых методов в диагностике туберозного склероза // Медицинская визуализация. 2001. № 2. С. 22–26.Bozhko O. V., Churayans V. V., Dorofeeva M. Yu., Nikanorova M. Yu. The role of radiation methods in the diagnosis of tuberous sclerosis. Medical visualization. 2001. No. 2. P. 22–26 (in Russian).Гамирова Р. Г., Князева О. В., Гадиева А. Р., Билялова С. М. Болезнь Бурневилля — Прингла: клинический случай из практики детского невролога // Практическая медицина. 2017. Т. 102. № 1. С. 157–161.Gamirova R. G., Knyazeva O. V., Gadieva A. R., Bilyalova S. M. Bourneville — Pringle disease: a clinical case report from pediatric neurologist practice. Practical medicine. 2017. V. 102. No. 1. P. 157–161 (in Russian).Волгина С. Я., Дорофеева М. Ю. Участие врача-педиатра первичного звена в ранней диагностике и лечении туберозного склероза у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018. Т. 5. № 63. С. 222–230.Volgina S. Ya., Dorofeeva M. Yu. Participation of a primary pediatrician in the early diagnostics and treatment of tuberous sclerosis in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018. V. 5. No. 63. P. 222–230 (in Russian).Дорофеева М. Ю., Белоусова Е. Д., Пивоварова А. М. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению туберозного склероза у детей. 2013. 54 с.Dorofeeva M. Yu., Belousova E. D., Pivovarova A. M. Federal clinical guidelines (protocols) for the diagnosis and treatment of tuberous sclerosis in children. 2013. 54 p. (in Russian).Дорофеева М. Ю., Белоусова Е. Д., Пивоварова А. М. и др. Первые результаты функционирования регистра больных туберозным склерозом // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015. № 5. С. 113–120.Dorofeeva M. Yu., Belousova E. D., Pivovarova A. M. et al. The first results of tuberous sclerosis registry. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2015. No. 5. P. 113–120 (in Russian).Евтушенко С. К., Гагара Д. А. Туберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения) // Международный неврологический журнал. 2015. Т. 76. № 6. С. 12–22.Evtushenko S. K., Gagara D. A. Tuberous sclerosis as an interdisciplinary problem in neuropediatrics (scientific review and personal observations). International Neurological Journal. 2015. V. 76. No. 6. P. 12–22 (in Russian).Хмелевская И. Г., Бец О. Г., Матвиенко Е. В., Архипова А. Г. Спонтанный регресс рабдомиомы сердца в неонатальном периоде // Трудный пациент. 2021. Т. 3. № 19. С. 11–14.Khmelevskaya I. G., Bets O. G., Matvienko E. V., Arkhipova A. G. Spontaneous regression of cardiac rhabdomyoma in the neonatal period. Difficult Patient. 2021. V. 3. No. 19. P. 11–14 (in Russian).Науменко Е. И., Ануфриева В. Г., Гришуткина И. А. Опухоль сердца у новорожденного как маркер туберозного склероза: клинический случай // Педиатрическая фармакология. 2020. Т. 17. № 2. С. 148–151.Naumenko E. I., Anufrieva V. G., Grishutkina I. A. Heart tumor in a newborn as a marker of tuberous sclerosis: a clinical case. Pediatric Pharmacology. 2020. V. 17. No. 2. P. 148–151 (in Russian).Пыков М. И., Ватолин К. В., Быкова Ю. К., Милованова О. А. Детская ультразвуковая диагностика. Т. 3. Неврология. Сосуды головы и шеи. М.: Видар, 2014. 368 с.Pykov M. I., Vatolin K. V., Bykova Yu. K., Milovanova O. A. Pediatric ultrasound diagnostics. V. 3. Neurology. Head and neck vessels. Moscow: Vidar, 2014. 368 p. (in Russian).Лаптева Н. М., Скачкова М. А., Тарасенко Н. Ф. и др. К вопросу о применении противоопухолевого препарата «эверолимус» в лечении ребенка с туберозным склерозом // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020. Т. 4. № 65. С. 289.Lapteva N. M., Skachkova M. A., Tarasenko N. F. et al. On the issue of the use of the antitumor drug «everolimus» in the treatment of a child with tuberous sclerosis. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2020. V. 4. No. 65. P. 289 (in Russian).Curatolo P., Bombardieri R., Jowiak S. Tuberous sclerosis. The Lancet. 2008. V. 9639. No. 372. P. 657–668.Curatolo P., Bombardieri R., Jozwiak S. Tuberous sclerosis. The Lancet. 2008. V. 9639. No. 372. P. 657–668.Dahdah N. Everolimus for the treatment of tuberous sclerosis complex–related cardiac rhabdomyomas in pediatric patients. The Journal of pediatrics. 2017. V. 190. No. 7. P. 21–26.Dahdah N. Everolimus for the treatment of tuberous sclerosis complex-related cardiac rhabdomyomas in pediatric patients. The Journal of pediatrics. 2017. V. 190. No. 7. P. 21–26.Ebrahimi-Fakhari D., Mann L., Poryo M. et al. Incidence of tuberous sclerosis and age at first diagnosis: new data and emerging trends from a national, prospective surveillance study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018. V. 1. No. 13. P. 117–125.Ebrahimi-Fakhari D., Mann L., Poryo M. et al. Incidence of tuberous sclerosis and age at first diagnosis: new data and emerging trends from a national, prospective surveillance study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018. V. 1. No. 13. P. 117–125.de Groen A. C., Bolton J., Bergin A. M. et al. The Evolution of subclinical seizures in children with tuberous sclerosis complex. Journal of child neurology. 2019. V. 12. No. 34. P. 770–777.de Groen A. C., Bolton J., Bergin A. M. et al. The Evolution of subclinical seizures in children with tuberous sclerosis complex. Journal of child neurology. 2019. V. 12. No. 34. P. 770–777.Portocarrero L., Quental K., Samorano L. et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2018. V. 3. No. 93. P. 323–329.Portocarrero L., Quental K., Samorano L. et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2018. V. 3. No. 93. P. 323–329.Saffari A., Brösse I., Wiemer-Kruel A. et al. Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age — a multicenter retrospective study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019. V. 1. No.14. P. 96–109.Saffari A., Brösse I., Wiemer-Kruel A. et al. Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age — a multicenter retrospective study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019. V. 1. No. 14. P. 96–109.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.