Рис. 4. Магнитно-резонансные томограммы позвоночника пациентов с ахондроплазией в режиме Т2-ВИ в сагиттальной плоскости: а — вдавление задних покровных пластинок тел позвонков, пациент 14 лет (красный овал); б — сглаженность грудного кифоза, грудопоясничный кифоз (пациент 9 лет)

Уменьшение размеров большого вождается цервико-медуллярной комзатылочного отверстия (14 пациен- прессией, приводящей к различным тов) характерно для многих пациентов осложнениям: нарушения дыхания во с ахондроплазией (рис. 6, а) и сопро- сне, включая обструктивное апное, цен-

тральное апное, рестриктивную болезнь легких и нарушения регуляции вспомогательной дыхательной мускулатуры, хроническая дыхательная недостаточность [6, 8, 16, 26].

Дегенеративные изменения отмечены в основном в поясничном сегменте, на протяжении LI–LIII, сочетались с врожденными факторами увеличения тораколюмбального стеноза, определяли выраженность стеноза позвоночного канала, что предрасполагало к возникновению неврологической симптоматики. Грыжи диска в нашем исследовании отмечены у семи больных в возрасте 15– 18 лет (рис. 6, б).

Деформации копчика имели место у 18 пациентов. Величина деформации и ее характер были различными, но чаще имели вид «дверного крючка». Межпозвоночные диски двух-трех каудальных позвонков в поясничном отделе у 8 пациентов имели клиновидную форму, высота по передней поверхности в два раза превышала высоту по задней (рис. 7).

Изменения спинного мозга имели место у 11 пациентов и проявлялись в виде миелопатии (миеломаляции) или сирингомиелии (рис. 8). В случае миеломаляции сигнал на Т2-ВИ и Т1-ВИ может соответствовать сирингомиелии, однако в случае миеломаляции также будут присутствовать очаги с нечеткими контурами, гиперинтенсивные на Т2-ВИ, но в отличие от сирингомиелии изоинтенсивные на Т1-ВИ.

При анализе мышц поясничного отдела позвоночника у пациентов с ахондроплазией выявлена умеренная асимметрия площади параспинальных мышц и пояснично-подвздошной мышцы без фиброзного и жирового перерождения

Изменения, выявляемые при МРТ позвоночника у пациентов с ахондроплазией, характеризовались выраженным полиморфизмом, проявлялись врожденными и дистрофическими изменениями у пациентов старшего возраста. Некоторые из описанных изменений были представлены в работах по рентгеновскому исследованию и  при мультисрезовой компьютерной томографии (МСКТ)  позвоночника у пациентов с ахондроплазией [1, 2], но МРТ дополняет данные рентгенографии и МСКТ, позволяет оценить состояние спинного мозга у пациентов с ахондроплазией, степень дегенеративных изменений, выраженность тораколюмбального стеноза, который является наиболее частым осложнением, возникающим в подростковом и взрослом возрасте [13, 17]. По мнению R. Calandrelli и др. (2022), при стенозе на уровне краниальных позвонков поясничного отдела позвоночника значение выше 60 % может быть критическим для появления неврологической симптоматики во взрослом возрасте [9]. В связи с этим анализ степени выраженности врожденных и дегенеративных изменений позвоночника у пациентов, страдающих ахондроплазией, особенно в процессе устранения укорочения конечностей, важен для выявления факторов, предрасполагающих к возникновению неврологической симптоматики, или лечения уже возникших осложнений [4, 5, 17, 19]. Врожденные изменения позвоночника в исследованной группе больных в виде укороченных ножек позвонков и уменьшения расстояния между ножками позвонков в каудальном направлении в поясничном отделе позвоночника имели место у всех 35 пациентов как основные дифференциально-диагностические проявления ахондроплазии, что совпадает с ранее проведенными исследованиями [1].

Большая часть изменений позвоночника у пациентов с ахондроплазией выявляется в детском возрасте, учитывая этиологию заболевания, однако дистрофические изменения дисков, как правило, появляются с возрастом [9]. Из 35 пациентов обследованной группы грыжи дисков выявлены у семи пациентов в возрасте 15–18 лет.

Есть работы, где указано, что длина позвоночника была уменьшена у всех пациентов [15, 21], страдающих ахондроплазией, что совпадает и с нашими данными, но за счет нормальной высоты межпозвонковых дисков высота позвоночника у детей ненамного отличается от здоровых сверстников, что и обусловливает резкий диссонанс между длиной туловища и длиной конечностей [1].

Важным моментом при исследовании пациентов с ахондроплазией должно быть выявление и нескелетных осложнений, которые проявляются в различном возрасте и должны быть учтены при хирургическом лечении [16, 22, 26].

Выявленные при МРТ изменения спинного мозга у пациентов с ахондроплазией в виде миелопатии и сирингомиелии, даже у небольшого количества пациентов, тем не менее обосновывают необходимость данного обследования, поскольку многим детям планируется удлинение конечностей, зачастую в несколько этапов, поэтому крайне важно знать о возможных проблемах спинного мозга [19, 24].

Известны изменения мышц верхних и нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией [3], но параспинальные мышцы у пациентов в детском возрасте имеют нормальную структуру, отмечена только небольшая асимметрия при определении площади на аксиальном срезе.

Анализ МРТ-семиотики патологических изменений позвоночника у пациентов с ахондроплазией свидетельствует о чрезвычайном их полиморфизме и различной степени выраженности. Анатомические отклонения от нормы в строении позвоночника пациентов с ахондроплазией включают более 15 проявлений, частота которых различна и колеблется от 17 до 100 % в обследованной группе. Преобладают изменения, связанные с этиологическими причинами, дистрофические изменения встречаются значительно реже у пациентов в возрасте 15–18 лет.

Применение МРТ для обследования пациентов с ахондроплазией обусловлено возможностью данного метода выявления риска развития неврологических симптомов, связанных со стенозом позвоночного канала, изучения состояния спинного мозга, особенно у пациентов с планируемыми хирургическими вмешательствами, когда МРТ целесообразно включать в обязательный алгоритм обследования [20].