radiologyРадиология — практикаRadiology - Practice2713-0118Центральный научно-исследовательский институт лучевой диагностики10.52560/2713-0118-2024-4-22-40radiology-565Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL RESEARCHЛучевая семиотика генетических форм медуллобластом у детейRadiation Semiotics of Genetic Forms of Medulloblastomashttps://orcid.org/0000-0001-7317-7104ТерещенкоГ. В.TereshchenkoG. V.

Терещенко Галина Викторовна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела лучевой диагностики, заведующая рентгенологическим отделением

117997 г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1.+7 (495) 287-65-70 (доб. 1220)

Tereshchenko Galina Viktorovna, Ph. D., Senior Researcher and Head of Radiology department

1, Samory Mashela st., Moscow, 117997+7 (495) 287-65-70 (add. 1220)

inkova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1308-8622ДруйА. Е.DruiA. E.

Друй Александр Евгеньевич, кандидат медицинских наук, заведующий лабораторией молекулярной онкологии

117997 г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1.+7 (495) 287-65-70 (доб. 5427)

Drui Alexander Evgenievich, Ph. D, Head of the Laboratory of Molecular Oncology 

1, Samory Mashela st., Moscow, 117997 +7 (495) 287-65-70 (5427)

Alexander.Drui@dgoi.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7750-5216ПапушаЛ. И.PapushaL. I.

Папуша Людмила Ивановна, кандидат медицинских наук, заведующая отделением нейроонкологии

117997 г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1.+7 (495) 287-65-70 (доб. 8305)

Papusha Lyudmila Ivanovna, Ph. D., Head of the Department of Neuro-Oncology 

1, Samory Mashela st., Moscow, 117997+7 (495) 287-65-70 (8305)

Lyudmila.Papusha@dgoi.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4480-0275ПронинИ. Н.ProninI. N.

Пронин Игорь Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заместитель директора по научной работе, заведующий отделением рентгеновских и радиоизотопных методов диагностики

125047, Москва, 4-я Тверская-Ямская ул., д. 16. +7 (499) 972-85-55 

Pronin Igor Nikolaevich, M.D., Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Deputy Director for Scientific Work, Head of the Department of X-ray and Radioisotope Diagnostic Methods 

16, 4th Tverskaya-Yamskaya st., Moscow,125047+7 (499) 972-85-55 

Pronin@nsi.ruФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФРоссияDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко» МЗ РФRussian FederationNational Medical Research Center for Neurosurgery named after Academician N. N. Burdenko, of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202429042024042240Copyright © Терещенко Г.В., Друй А.Е., Папуша Л.И., Пронин И.Н., 20242024Терещенко Г.В., Друй А.Е., Папуша Л.И., Пронин И.Н.Tereshchenko G.V., Drui A.E., Papusha L.I., Pronin I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.radp.ru/jour/article/view/565Цель исследования

Цель исследования. Определить возможную вероятность верификации генетической группы медуллобластом на основании МРТ-признаков визуализации и количественной оценки.

Материалы и методы

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы МРТ данные 60 пациентов с верифицированной молекулярно-генетической подгруппой на основе уровня экспрессии селектированных генов на платформе Nano String.

Результаты

Результаты. На основании МРТ-признаков формы и интенсивности контрастирования опухоли, с учетом возраста пациентов 76 % медуллобластом правильно определено по генетическим группам.

Выводы

Выводы. Возможность предположить генетическую группу заболевания у детей с медуллобластомой при первичном МРТ-исследовании с точностью до 76 % представляется нам важной и актуальной. Сделаны только первые шаги в развитии радиогеномики медуллобластом у детей.

Появление в классификации опухолей ЦНС молекулярных подгрупп медуллобластом позволило современной педиатрической онкологической практике применять дифференцированный подход в стратификации групп риска и прогнозе заболевания. Группа риска влияет на определение объема и тактики лечения. Целью исследования была попытка систематизации и выделения характерных лучевых диагностических признаков известных на данный момент четырех молекулярных подгрупп медуллобластом у детей. В результате статистического анализа верно классифицировано по генетическим группам 39 (76 %) пациентов с диагнозом медуллобластома на основании лучевых признаков формы, интенсивности контрастирования и возраста пациентов.

Objective

Objective. To determine a possible assessment of the verification of the genetic group of medulloblastomas based on MRI imaging and quantitative assessment indicators.

Materials and Methods

Materials and Methods. MRI data of 60 patients with a verified molecular genetic subgroup based on the expression level of selected genes on the Nano String platform were retrospectivel analyzed.

Results

Results. Based on MRI signs of the shape and contrast intensity of the tumor, taking into account the age of the patients, 76 % of medulloblastomas were correctly identified by genetic groups.

Conclusion

Conclusion. The ability to predict the genetic group of the disease in children with medulloblastoma during an initial MRI study with an accuracy of 76 % seems to us important and relevant. Only the first steps have been taken in the development of radiogenomics of medulloblastomas in children.

The classification of CNS tumors with the molecular subgroups of medulloblastomas has allowed modern pediatric oncological practice to apply a differentiated approach to stratification of risk groups and prognosis of the disease. This affects the determination of the scope and the tactics of treatment. The aim of our study was an attempt to systematize and definition the diagnostic radiological signs of the currently known four molecular subgroups of medulloblastomas in children. Thirty-nine (76%) patients diagnosed with medulloblastoma were correctly classified into genetic groups based on radiographic features of shape, contrast intensity, and patient age.

педиатрияонкологиямедуллобластомаМРТрадиогеномикаPediatricsOncologyMedulloblastomaMRIRadiogenomicsReferencesДруй А. Е., Папуша Л. И., Ясько Л. А., Коновалов Д. М. Молекулярно-генетическая классификация медуллобластомы на основании исследования уровня экспрессии генов. Клеточные технологии – практическому здравоохранению: материалы X межрегиональной научно-практической конференции, 26 ноября 2021 г. / под общ. ред. проф. С. В. Сазонова. Екатеринбург: Вестник Уральской медицинской академической науки, 2021. С. 42–53. http://orcid.org/0000-0003-3007-3772Drui A. E., Papusha L. I., Yasko L. A., Konovalov D. M. Molecular genetic classification of medulloblastoma based on a study of the level of gene expression. Cellular technologies for practical healthcare: proceedings of the X Interregional Scientific and practical conference, November 26, 2021, under the general editorship of Prof. S. V. Sazonov. Yekaterinburg: Bulletin of the Ural Medical Academic Science, 2021. P. 42–53. (In Russ.) http://orcid.org/0000-0003-3007-3772Coluccia D., Figuereido C., Isik S., Smith C., Rutka J. T. Medulloblastoma: Tumor Biology and Relevance to Treatment and Prognosis Paradigm. Curr Neurol. Neurosci. Rep. 2016;16(5):43-54. https://doi.org/10.1007/s11910-016-0644-7Coluccia D., Figuereido C., Isik S., Smith C., Rutka J. T. Medulloblastoma: Tumor Biology and Relevance to Treatment and Prognosis Paradigm. Curr Neurol. Neurosci. Rep. 2016;16(5):43-54. https://doi.org/10.1007/s11910-016-0644-7Geiss G. K., Bumgarner R. E., Birditt B., Dahl T., Dowidar N., Dunaway D. L., Fell H. P., Ferree S., George R. D., Grogan T., James J. J., Maysuria M., Mitton J. D., Oliveri P., Osborn J. L., Peng T., Ratcliffe A. L., Webster P. J., Davidson E. H., Hood L., Dimitrov K. Direct multiplexed measurement of gene expression with color-coded probe pairs. Nat. Biotechnol. 2008 Mar;26(3):317-25. https://doi.org/10.1038/nbt1385Geiss G. K., Bumgarner R. E., Birditt B., Dahl T., Dowidar N., Dunaway D. L., Fell H. P., Ferree S., George R. D., Grogan T., James J. J., Maysuria M., Mitton J. D., Oliveri P., Osborn J. L., Peng T., Ratcliffe A. L., Webster P. J., Davidson E. H., Hood L., Dimitrov K. Direct multiplexed measurement of gene expression with color-coded probe pairs. Nat. Biotechnol. 2008 Mar;26(3):317-25. https://doi.org/10.1038/nbt1385Hovestadt V., Remke M., Kool M., Pietsch T., Northcott P.A., Fischer R., Cavalli F. M., Ramaswamy V., Zapatka M., Reifenberger G., Rutkowski S., Schick M., Bewerunge-Hudler M., Korshunov A., Lichter P., Taylor M. D., Pfister S. M., Jones D. T. Robust molecular subgrouping and copynumber profiling of medulloblastoma from small amounts of archival tumour material using high-density DNA methylation arrays. Acta Neuropathol. 2013 Jun;125(6):913-6. https://doi.org/10.1007/s00401-013-1126-5Hovestadt V., Remke M., Kool M., Pietsch T., Northcott P.A., Fischer R., Cavalli F. M., Ramaswamy V., Zapatka M., Reifenberger G., Rutkowski S., Schick M., BewerungeHudler M., Korshunov A., Lichter P., Taylor M. D., Pfister S. M., Jones D. T. Robust molecular subgrouping and copynumber profiling of medulloblastoma from small amounts of archival tumour material using high-density DNA methylation arrays. Acta Neuropathol. 2013 Jun;125(6):913-6. https://doi.org/10.1007/s00401-013-1126-5Koeller K. K., Rushing E. J. From the archives of the AFIP: medulloblastoma: a comprehensive review with radiologicpathologic correlation. Radiographics. 2003 Nov-Dec;23(6):1613-37. https://doi.org/10.1148/rg236035168Koeller K. K., Rushing E. J. From the archives of the AFIP: medulloblastoma: a comprehensive review with radiologicpathologic correlation. Radiographics. 2003 Nov-Dec;23(6):1613-37. https://doi.org/10.1148/rg236035168Korshunov A., Sahm F., Zheludkova O., Golanov A., Stichel D., Schrimpf D., Ryzhova M., Potapov A., Habel A., Meyer J, Lichter P., Jones T. W. D. , von Deimling A., Pfister S. M., Kool M. DNA methylation profiling is a method of choice for molecular verification of pediatric WNT‐activated medulloblastomas. Neuro‐ Oncology. 2018 Sep;21(2):214-221. https://doi.org/10.1093/neuonc/noy155Korshunov A., Sahm F., Zheludkova O., Golanov A., Stichel D., Schrimpf D., Ryzhova M., Potapov A., Habel A., Meyer J, Lichter P., Jones T. W. D. , von Deimling A., Pfister S. M., Kool M. DNA methylation profiling is a method of choice for molecular verification of pediatric WNT‐ activated medulloblastomas. NeuroOncology. 2018 Sep;21(2):214-221. https:// doi.org/10.1093/neuonc/noy155Louis D. N., Perry A., Reifenberger G., von Deimling A., Figarella-Branger D., Cavenee W. K., Ohgaki H., Wiestler O. D., Kleihues P., Ellison D. W. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta. Neuropathol. 2016;131(6):803-820. https://doi.org/10.1007/s00401-016-1545-1Louis D. N., Perry A., Reifenberger G., von Deimling A., Figarella-Branger D., Cavenee W. K., Ohgaki H., Wiestler O. D., Kleihues P., Ellison D. W. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta. Neuropathol. 2016;131(6):803-820. https://doi.org/10.1007/s00401-016-1545-1Northcott P. A., Korshunov A., Witt H., Hielscher T., Eberhart C. G., Mack S., Bouffet E., Clifford S. C., Hawkins C. E., French P., Rutka J. T., Pfister S., Taylor M. D. Medulloblastoma comprises four distinct molecular variants. J. Clin. Oncol. 2011 Apr10;29(11):1408-14. https://doi.org/10.1200/JCO.2009.27.4324Northcott P. A., Korshunov A., Witt H., Hielscher T., Eberhart C. G., Mack S., Bouffet E., Clifford S. C., Hawkins C. E., French P., Rutka J. T., Pfister S., Taylor M. D. Medulloblastoma comprises four distinct molecular variants. J. Clin. Oncol. 2011 Apr10;29(11):1408-14. https://doi.org/10.1200/JCO.2009.27.4324Northcott P. A., Shih D. J., Remke M., Cho Y. J., Kool M., Hawkins C., Eberhart C. G., Dubuc A., Guettouche T., Cardentey Y., Bouffet E., Pomeroy S. L., Marra M., Malkin D., Rutka J. T., Korshunov A., Pfister S., Taylor M. D. Rapid, reliable, and reproducible molecular sub-grouping of clinical medulloblastoma samples. Acta Neuropathol. 2012 Apr;123(4):615-26. https://doi.org/10.1007/s00401-011-0899-7Northcott P. A., Shih D. J., Remke M., Cho Y. J., Kool M., Hawkins C., Eberhart C. G., Dubuc A., Guettouche T., Cardentey Y., Bouffet E., Pomeroy S. L., Marra M., Malkin D., Rutka J. T., Korshunov A., Pfister S., Taylor M. D. Rapid, reliable, and reproducible molecular sub-grouping of clinical medulloblastoma samples. Acta Neuropathol. 2012 Apr;123(4):615-26. https://doi.org/10.1007/s00401-011- 0899-7Perreault S., Ramaswamy V., Achrol A. S., Chao K., Liu T. T., Shih D., Remke M., Schubert S., Bouffet E., Fisher P. G., Partap S., Vogel H., Taylor M. D., Cho Y. J., Yeom K. W. MRI surrogates for molecular subgroups of medulloblastoma. AJNR Am. J. Neuroradiol. 2014 Jul;35(7):1263-9. https://doi.org/10.3174/ajnr.A3990Perreault S., Ramaswamy V., Achrol A. S., Chao K., Liu T. T., Shih D., Remke M., Schubert S., Bouffet E., Fisher P. G., Partap S., Vogel H., Taylor M. D., Cho Y. J., Yeom K. W. MRI surrogates for molecular subgroups of medulloblastoma. AJNR Am. J. Neuroradiol. 2014 Jul;35(7):1263-9. https://doi.org/10.3174/ajnr.A3990Taylor M. D., Northcott P. A., Korshunov A., Remke M., Cho Y. J., Clifford S. C., Eberhart C. G., Parsons D. W., Rutkowski S., Gajjar A., Ellison D. W., Lichter P., Gilbertson R. J., Pomeroy S. L., Kool M., Pfister S. M. Molecular subgroups of medulloblastoma: the current consensus. Acta Neuropathol. 2012 Apr;123(4):465- 72. https://doi.org/10.1007/s00401-011-0922-zTaylor M. D., Northcott P. A., Korshunov A., Remke M., Cho Y. J., Clifford S. C., Eberhart C. G., Parsons D. W., Rutkowski S., Gajjar A., Ellison D. W., Lichter P., Gilbertson R. J., Pomeroy S. L., Kool M., Pfister S. M. Molecular subgroups of medulloblastoma: the current consensus. Acta Neuropathol. 2012 Apr;123(4):465- 72. https://doi.org/10.1007/s00401-011-0922-zZhang M., Wong S., Wright J., Wagner M., Tam L., Zhou Q. еt al. MRI Radiogenomics of Pediatric Medulloblastoma: A Multicenter Study Published Online: Apr 19, 2022. https://doi.org/10.1148/radiol.212137Zhang M., Wong S., Wright J., Wagner M., Tam L., Zhou Q. еt al. MRI Radiogenomics of Pediatric Medulloblastoma: A Multicenter Study Published Online: Apr 19, 2022. https://doi.org/10.1148/radiol.212137

The authors declare that there are no conflicts of interest present.