Лучевая семиотика генетических форм медуллобластом у детей

Цель исследования. Определить возможную вероятность верификации генетической группы медуллобластом на основании МРТ-признаков визуализации и количественной оценки.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы МРТ данные 60 пациентов с верифицированной молекулярно-генетической подгруппой на основе уровня экспрессии селектированных генов на платформе Nano String.

Результаты. На основании МРТ-признаков формы и интенсивности контрастирования опухоли, с учетом возраста пациентов 76 % медуллобластом правильно определено по генетическим группам.

Выводы. Возможность предположить генетическую группу заболевания у детей с медуллобластомой при первичном МРТ-исследовании с точностью до 76 % представляется нам важной и актуальной. Сделаны только первые шаги в развитии радиогеномики медуллобластом у детей.

Появление в классификации опухолей ЦНС молекулярных подгрупп медуллобластом позволило современной педиатрической онкологической практике применять дифференцированный подход в стратификации групп риска и прогнозе заболевания. Группа риска влияет на определение объема и тактики лечения. Целью исследования была попытка систематизации и выделения характерных лучевых диагностических признаков известных на данный момент четырех молекулярных подгрупп медуллобластом у детей. В результате статистического анализа верно классифицировано по генетическим группам 39 (76 %) пациентов с диагнозом медуллобластома на основании лучевых признаков формы, интенсивности контрастирования и возраста пациентов.

1. Друй А. Е., Папуша Л. И., Ясько Л. А., Коновалов Д. М. Молекулярно-генетическая классификация медуллобластомы на основании исследования уровня экспрессии генов. Клеточные технологии – практическому здравоохранению: материалы X межрегиональной научно-практической конференции, 26 ноября 2021 г. / под общ. ред. проф. С. В. Сазонова. Екатеринбург: Вестник Уральской медицинской академической науки, 2021. С. 42–53. http://orcid.org/0000-0003-3007-3772

2. Coluccia D., Figuereido C., Isik S., Smith C., Rutka J. T. Medulloblastoma: Tumor Biology and Relevance to Treatment and Prognosis Paradigm. Curr Neurol. Neurosci. Rep. 2016;16(5):43-54. https://doi.org/10.1007/s11910-016-0644-7

3. Geiss G. K., Bumgarner R. E., Birditt B., Dahl T., Dowidar N., Dunaway D. L., Fell H. P., Ferree S., George R. D., Grogan T., James J. J., Maysuria M., Mitton J. D., Oliveri P., Osborn J. L., Peng T., Ratcliffe A. L., Webster P. J., Davidson E. H., Hood L., Dimitrov K. Direct multiplexed measurement of gene expression with color-coded probe pairs. Nat. Biotechnol. 2008 Mar;26(3):317-25. https://doi.org/10.1038/nbt1385

4. Hovestadt V., Remke M., Kool M., Pietsch T., Northcott P.A., Fischer R., Cavalli F. M., Ramaswamy V., Zapatka M., Reifenberger G., Rutkowski S., Schick M., Bewerunge-Hudler M., Korshunov A., Lichter P., Taylor M. D., Pfister S. M., Jones D. T. Robust molecular subgrouping and copynumber profiling of medulloblastoma from small amounts of archival tumour material using high-density DNA methylation arrays. Acta Neuropathol. 2013 Jun;125(6):913-6. https://doi.org/10.1007/s00401-013-1126-5

5. Koeller K. K., Rushing E. J. From the archives of the AFIP: medulloblastoma: a comprehensive review with radiologicpathologic correlation. Radiographics. 2003 Nov-Dec;23(6):1613-37. https://doi.org/10.1148/rg236035168

6. Korshunov A., Sahm F., Zheludkova O., Golanov A., Stichel D., Schrimpf D., Ryzhova M., Potapov A., Habel A., Meyer J, Lichter P., Jones T. W. D. , von Deimling A., Pfister S. M., Kool M. DNA methylation profiling is a method of choice for molecular verification of pediatric WNT‐activated medulloblastomas. Neuro‐ Oncology. 2018 Sep;21(2):214-221. https://doi.org/10.1093/neuonc/noy155

7. Louis D. N., Perry A., Reifenberger G., von Deimling A., Figarella-Branger D., Cavenee W. K., Ohgaki H., Wiestler O. D., Kleihues P., Ellison D. W. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta. Neuropathol. 2016;131(6):803-820. https://doi.org/10.1007/s00401-016-1545-1

8. Northcott P. A., Korshunov A., Witt H., Hielscher T., Eberhart C. G., Mack S., Bouffet E., Clifford S. C., Hawkins C. E., French P., Rutka J. T., Pfister S., Taylor M. D. Medulloblastoma comprises four distinct molecular variants. J. Clin. Oncol. 2011 Apr10;29(11):1408-14. https://doi.org/10.1200/JCO.2009.27.4324

9. Northcott P. A., Shih D. J., Remke M., Cho Y. J., Kool M., Hawkins C., Eberhart C. G., Dubuc A., Guettouche T., Cardentey Y., Bouffet E., Pomeroy S. L., Marra M., Malkin D., Rutka J. T., Korshunov A., Pfister S., Taylor M. D. Rapid, reliable, and reproducible molecular sub-grouping of clinical medulloblastoma samples. Acta Neuropathol. 2012 Apr;123(4):615-26. https://doi.org/10.1007/s00401-011-0899-7

10. Perreault S., Ramaswamy V., Achrol A. S., Chao K., Liu T. T., Shih D., Remke M., Schubert S., Bouffet E., Fisher P. G., Partap S., Vogel H., Taylor M. D., Cho Y. J., Yeom K. W. MRI surrogates for molecular subgroups of medulloblastoma. AJNR Am. J. Neuroradiol. 2014 Jul;35(7):1263-9. https://doi.org/10.3174/ajnr.A3990

11. Taylor M. D., Northcott P. A., Korshunov A., Remke M., Cho Y. J., Clifford S. C., Eberhart C. G., Parsons D. W., Rutkowski S., Gajjar A., Ellison D. W., Lichter P., Gilbertson R. J., Pomeroy S. L., Kool M., Pfister S. M. Molecular subgroups of medulloblastoma: the current consensus. Acta Neuropathol. 2012 Apr;123(4):465- 72. https://doi.org/10.1007/s00401-011-0922-z

12. Zhang M., Wong S., Wright J., Wagner M., Tam L., Zhou Q. еt al. MRI Radiogenomics of Pediatric Medulloblastoma: A Multicenter Study Published Online: Apr 19, 2022. https://doi.org/10.1148/radiol.212137