Туберозный склероз у детей в практике врача ультразвуковой диагностики: обзор литературы с собственными клиническими наблюдениями

Туберозный склероз (ТБС) относится к генетически детерминированным орфанным заболеваниям с формированием множественных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах и системах. Сложность диагностики связана с большим разнообразием клинических форм заболевания. Несмотря на доброкачественный характер гамартом, они вызывают нарушение функций организма, что приводит к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни пациентов. Для раннего дебюта заболевания у детей в неонатальном и грудном возрасте наиболее характерны поражения головного мозга (ГМ) и сердца. В статье представлены морфологические  изменения центральной нервной системы (ЦНС) и сердца, проведено сопоставление этих изменений с данными ультразвуковых исследований (УЗИ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). На  примере двух клинических случаев показаны высокая чувствительность нейросонографии (НСГ) как первичного метода исследования головного мозга и возможность ранней диагностики туберозно-склерозного комплекса. Также публикация содержит литературный обзор, клинико-диагностические критерии ТБС, краткую информацию по возможности проведения патогенетического лечения у детей раннего возраста и большое количество иллюстраций.

1. Белоусова Е. Д., Влодавец Д. В., Пивоварова А. М., Катышева О. В., Дорофеева М. Ю. Таргетная терапия туберозного склероза // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016. Т. 61. № 5. С. 106–112.

2. Божко О. В., Чураянс В. В., Дорофеева М. Ю., Никанорова М. Ю. Роль лучевых методов в диагностике туберозного склероза // Медицинская визуализация. 2001. № 2. С. 22–26.

3. Гамирова Р. Г., Князева О. В., Гадиева А. Р., Билялова С. М. Болезнь Бурневилля — Прингла: клинический случай из практики детского невролога // Практическая медицина. 2017. Т. 102. № 1. С. 157–161.

4. Волгина С. Я., Дорофеева М. Ю. Участие врача-педиатра первичного звена в ранней диагностике и лечении туберозного склероза у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018. Т. 5. № 63. С. 222–230.

5. Дорофеева М. Ю., Белоусова Е. Д., Пивоварова А. М. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению туберозного склероза у детей. 2013. 54 с.

6. Дорофеева М. Ю., Белоусова Е. Д., Пивоварова А. М. и др. Первые результаты функционирования регистра больных туберозным склерозом // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015. № 5. С. 113–120.

7. Евтушенко С. К., Гагара Д. А. Туберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения) // Международный неврологический журнал. 2015. Т. 76. № 6. С. 12–22.

8. Хмелевская И. Г., Бец О. Г., Матвиенко Е. В., Архипова А. Г. Спонтанный регресс рабдомиомы сердца в неонатальном периоде // Трудный пациент. 2021. Т. 3. № 19. С. 11–14.

9. Науменко Е. И., Ануфриева В. Г., Гришуткина И. А. Опухоль сердца у новорожденного как маркер туберозного склероза: клинический случай // Педиатрическая фармакология. 2020. Т. 17. № 2. С. 148–151.

10. Пыков М. И., Ватолин К. В., Быкова Ю. К., Милованова О. А. Детская ультразвуковая диагностика. Т. 3. Неврология. Сосуды головы и шеи. М.: Видар, 2014. 368 с.

11. Лаптева Н. М., Скачкова М. А., Тарасенко Н. Ф. и др. К вопросу о применении противоопухолевого препарата «эверолимус» в лечении ребенка с туберозным склерозом // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020. Т. 4. № 65. С. 289.

12. Curatolo P., Bombardieri R., Jowiak S. Tuberous sclerosis. The Lancet. 2008. V. 9639. No. 372. P. 657–668.

13. Dahdah N. Everolimus for the treatment of tuberous sclerosis complex–related cardiac rhabdomyomas in pediatric patients. The Journal of pediatrics. 2017. V. 190. No. 7. P. 21–26.

14. Ebrahimi-Fakhari D., Mann L., Poryo M. et al. Incidence of tuberous sclerosis and age at first diagnosis: new data and emerging trends from a national, prospective surveillance study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018. V. 1. No. 13. P. 117–125.

15. de Groen A. C., Bolton J., Bergin A. M. et al. The Evolution of subclinical seizures in children with tuberous sclerosis complex. Journal of child neurology. 2019. V. 12. No. 34. P. 770–777.

16. Portocarrero L., Quental K., Samorano L. et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2018. V. 3. No. 93. P. 323–329.

17. Saffari A., Brösse I., Wiemer-Kruel A. et al. Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age — a multicenter retrospective study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019. V. 1. No.14. P. 96–109.