В статье представлены возможности МРТ при оценке деформаций позвоночника, ответственных за неврологическую симптоматику, а также для выявления патологических изменений спинного мозга у 35 пациентов с ахондроплазией. Анализ МРТ-семиотики патологических изменений позвоночника у больных ахондроплазией свидетельствует о чрезвычайном их полиморфизме и различной степени выраженности. Анатомические отклонения от нормы в строении позвоночника больных ахондроплазией включают более 15 проявлений, частота которых различна и колеблется от 17 до 100 % у обследованных больных. Преобладают изменения, связанные с этиологическими причинами, дистрофические изменения встречаются значительно реже у пациентов в возрасте 15–18 лет.

раженности была различной. У 16 боль- Сколиоз выявлен у 6 пациентов. В пяти ных он составлял 60–64 °, у 7 — больше случаях имела место одна дуга (С-об65 °, у 7 — больше 70 °. Имело место так- разный), у одного пациента — две дуги же увеличение угла отклонения крестца. (S-образный) (рис. 5).

Рис. 4. Магнитно-резонансные томограммы позвоночника пациентов с ахондроплазией в режиме Т2-ВИ в сагиттальной плоскости: а — вдавление задних покровных пластинок тел позвонков, пациент 14 лет (красный овал); б — сглаженность грудного кифоза, грудопоясничный кифоз (пациент 9 лет)

Уменьшение размеров большого вождается цервико-медуллярной комзатылочного отверстия (14 пациен- прессией, приводящей к различным тов) характерно для многих пациентов осложнениям: нарушения дыхания во с ахондроплазией (рис. 6, а) и сопро- сне, включая обструктивное апное, цен-

тральное апное, рестриктивную болезнь легких и нарушения регуляции вспомогательной дыхательной мускулатуры, хроническая дыхательная недостаточность [6, 8, 16, 26].

Дегенеративные изменения отмечены в основном в поясничном сегменте, на протяжении LI–LIII, сочетались с врожденными факторами увеличения тораколюмбального стеноза, определяли выраженность стеноза позвоночного канала, что предрасполагало к возникновению неврологической симптоматики. Грыжи диска в нашем исследовании отмечены у семи больных в возрасте 15– 18 лет (рис. 6, б).

Деформации копчика имели место у 18 пациентов. Величина деформации и ее характер были различными, но чаще имели вид «дверного крючка». Межпозвоночные диски двух-трех каудальных позвонков в поясничном отделе у 8 пациентов имели клиновидную форму, высота по передней поверхности в два раза превышала высоту по задней (рис. 7).

Изменения спинного мозга имели место у 11 пациентов и проявлялись в виде миелопатии (миеломаляции) или сирингомиелии (рис. 8). В случае миеломаляции сигнал на Т2-ВИ и Т1-ВИ может соответствовать сирингомиелии, однако в случае миеломаляции также будут присутствовать очаги с нечеткими контурами, гиперинтенсивные на Т2-ВИ, но в отличие от сирингомиелии изоинтенсивные на Т1-ВИ.

При анализе мышц поясничного отдела позвоночника у пациентов с ахондроплазией выявлена умеренная асимметрия площади параспинальных мышц и пояснично-подвздошной мышцы без фиброзного и жирового перерождения

Изменения, выявляемые при МРТ позвоночника у пациентов с ахондроплазией, характеризовались выраженным полиморфизмом, проявлялись врожденными и дистрофическими изменениями у пациентов старшего возраста. Некоторые из описанных изменений были представлены в работах по рентгеновскому исследованию и  при мультисрезовой компьютерной томографии (МСКТ)  позвоночника у пациентов с ахондроплазией [1, 2], но МРТ дополняет данные рентгенографии и МСКТ, позволяет оценить состояние спинного мозга у пациентов с ахондроплазией, степень дегенеративных изменений, выраженность тораколюмбального стеноза, который является наиболее частым осложнением, возникающим в подростковом и взрослом возрасте [13, 17]. По мнению R. Calandrelli и др. (2022), при стенозе на уровне краниальных позвонков поясничного отдела позвоночника значение выше 60 % может быть критическим для появления неврологической симптоматики во взрослом возрасте [9]. В связи с этим анализ степени выраженности врожденных и дегенеративных изменений позвоночника у пациентов, страдающих ахондроплазией, особенно в процессе устранения укорочения конечностей, важен для выявления факторов, предрасполагающих к возникновению неврологической симптоматики, или лечения уже возникших осложнений [4, 5, 17, 19]. Врожденные изменения позвоночника в исследованной группе больных в виде укороченных ножек позвонков и уменьшения расстояния между ножками позвонков в каудальном направлении в поясничном отделе позвоночника имели место у всех 35 пациентов как основные дифференциально-диагностические проявления ахондроплазии, что совпадает с ранее проведенными исследованиями [1].

Большая часть изменений позвоночника у пациентов с ахондроплазией выявляется в детском возрасте, учитывая этиологию заболевания, однако дистрофические изменения дисков, как правило, появляются с возрастом [9]. Из 35 пациентов обследованной группы грыжи дисков выявлены у семи пациентов в возрасте 15–18 лет.

Есть работы, где указано, что длина позвоночника была уменьшена у всех пациентов [15, 21], страдающих ахондроплазией, что совпадает и с нашими данными, но за счет нормальной высоты межпозвонковых дисков высота позвоночника у детей ненамного отличается от здоровых сверстников, что и обусловливает резкий диссонанс между длиной туловища и длиной конечностей [1].

Важным моментом при исследовании пациентов с ахондроплазией должно быть выявление и нескелетных осложнений, которые проявляются в различном возрасте и должны быть учтены при хирургическом лечении [16, 22, 26].

Выявленные при МРТ изменения спинного мозга у пациентов с ахондроплазией в виде миелопатии и сирингомиелии, даже у небольшого количества пациентов, тем не менее обосновывают необходимость данного обследования, поскольку многим детям планируется удлинение конечностей, зачастую в несколько этапов, поэтому крайне важно знать о возможных проблемах спинного мозга [19, 24].

Известны изменения мышц верхних и нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией [3], но параспинальные мышцы у пациентов в детском возрасте имеют нормальную структуру, отмечена только небольшая асимметрия при определении площади на аксиальном срезе.

Заключение

Анализ МРТ-семиотики патологических изменений позвоночника у пациентов с ахондроплазией свидетельствует о чрезвычайном их полиморфизме и различной степени выраженности. Анатомические отклонения от нормы в строении позвоночника пациентов с ахондроплазией включают более 15 проявлений, частота которых различна и колеблется от 17 до 100 % в обследованной группе. Преобладают изменения, связанные с этиологическими причинами, дистрофические изменения встречаются значительно реже у пациентов в возрасте 15–18 лет.

Применение МРТ для обследования пациентов с ахондроплазией обусловлено возможностью данного метода выявления риска развития неврологических симптомов, связанных со стенозом позвоночного канала, изучения состояния спинного мозга, особенно у пациентов с планируемыми хирургическими вмешательствами, когда МРТ целесообразно включать в обязательный алгоритм обследования [20].

1. Ахондроплазия: рук. для врачей / под ред. А. В. Попкова, В. И. Шевцова. М.: Медицина, 2001. 352 с.

2. Дьячкова Г. В., Аранович А. М., Новикова О. С., Щукин А. А. Клинико-рентгенологические особенности пояснично-крестцового отдела позвоночника у больных ахондроплазией // Гений Ортопедии. 2000. N 4. С. 46–48.

3. Дьячков К. А., Дьячкова Г. В., Корабельников М. А. Количественные рентгеноанатомические характеристики мышц у больных ахондроплазией различного возраста до и после удлинения нижних конечностей по данным КР, КТ, МРТ // Гений Ортопедии. 2006. N 4. С. 50–54.

4. Колесов С. В., Снетков А. А., Сажнев М. Л. Хирургическое лечение деформации позвоночника при ахондроплазии // Хирургия позвоночника. 2013. N 4. С. 17–22.

5. Прудникова О. Г., Аранович А. М. Клинико-рентгенологические аспекты сагиттального баланса позвоночника у детей с ахондроплазией // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2018. Т. 6, no. 4. С. 6–12.

6. Рещиков Д. А., Пальм В. В., Васильев И. Г., Рассказчикова И. В. Цервико-медуллярная компрессия у детей с ахондроплазией: диагностика и лечение. // Голова и шея. Российский журнал. 2021. T. 9, no. 1. С. 45–53.

7. Русаков А. В. Введение в физиологию и патологию костной ткани: многотомное рук. по патанатомии. М.: Медгиз, 1959. Т. 5.

8. Bedeschi M. F., Mora S., Antoniazzi F. et al. JAMP Group.The clinical management of children with achondroplasia in Italy: results of clinician and parent/caregiver surveys. J. Endocrinol. Invest. 2023 Jul 19.

9. Calandrelli R., Pilato F., Massimi L. et al. Thoracolumbar stenosis and neurologic symptoms: Quantitative MRI in achondroplasia. J. Neuroimaging. 2022. No. 5(32). Р. 884–893.

10. . Carlisle E. S., Ting B. L., Abdullah M. A. et al. Laminectomy in patients with achondroplasia: the impact of time to surgery on long-term function.pine (Phila Pa 1976). 2011. No.11(36). Р. 886–892.

11. Chan J. L., Quintero-Consuegra M. D., Kanim L. E. A. et al. Perioperative Complications Following Spine Surgery in Adult Patients with Achondroplasia. Global Spine J. 2023.21925682231157373. 12. da Silva L. C. A., Asma A., Ulusaloglu A. C. et al. Walking status and spinopelvic parameters in young children with achondroplasia: 10-year follow-up// Spine Deform. 2023 Jul 26.

12. Hoover-Fong J., Scott C. I., Jones M. C.

13. COMMITTEE ON GENETICS. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020. 145: e20201010.

14. Hoover-Fong J. E., Alade A. Y., Hashmi S. S. et al. Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Genet Med. 2021. No. 8(23). Р. 1498–1505.

15. Huet T., Cohen-Solal M., Laredo J. D. et al. Lumbar spinal stenosis and disc alterations affect the upper lumbar spine in adults with achondroplasia. Sci. Rep. 2020. No. 10. Р. 4699.

16. Irving M., Alsayed M., Arundel P. et al. European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis Orphanet J. Rare Dis. 2023. No. 1(18). Р. 219.

17. Khalid K., Saifuddin A. Pictorial review: imaging of the spinal manifestations of achondroplasia. Br. J. Radiol. 2021. No. 1123(94). Р. 20210223.

18. Kitoh H., Matsushita M., Mishima K., Kamiya Y., Sawamura K. Disease-specific com plications and multidisciplinary inter ventions in achondroplasia. J. Bone Miner Metab. 2022. No. 2(40). Р. 189–195.

19. Mackenzie W. G., Dhawale A. A., Demczko M. M. et al. Flexion-extension cervical spine MRI in children with skeletal dysplasia: is it safe and effective? J. Pediatr. Orthop. 2013. No. 33. Р. 91–98.

20. Nahm N. J., Mackenzie W. G. S., Mackenzie W. G. Achondroplasia natural history study (CLARITY): 60-year experience in orthopedic surgery from four skeletal dysplasia centers. Orphanet. J. Rare Dis. 2023. No. 1(18). P. 139.

21. Pauli R. M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet. J. Rare Dis. 2019. No. 14. Р. 1.

22. Pimenta J. M., Irving M., Cheung M., Mazzeo L., Landis S, Mukherjee S. Higher rates of non-skeletal complications and greater healthcare needs in achondroplasia compared to the general UK population: a matched cohort study using the CPRD database. Orphanet. J. Rare Dis. 2023. No. 1(8). Р. 211.

23. Shiang R., Thompson L. M., Zhu Y. Z., Church D. M, Fielder T. J., Bocian M., Winokur S. T., Wasmuth J. J. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell. 1994. No. 2(78). Р. 335–342.

24. Shim Y., Ko J. M., Cho T. J., Kim S. K., Phi J. H. Predictors of cervical myelopathy and hydrocephalus in young children with achondroplasia. Orphanet. J. Rare Dis. 2021. No. 1(16). Р. 81.

25. Stender M., Pimenta J. M., Cheung M., Irving M., Mukherjee S. Comprehensive literature review on the prevalence of comorbid conditions in patients with achondroplasia. Bone. 2022; 162: 116472.

26. Wrobel W., Pach E., Ben-Skowronek I. Advantages and Disadvantages of Different Treatment Methods in Achondroplasia: A Review. Int J. Mol. Sci. 2021. No. 11(22). P. 5573.